[1]杨心琼,黄桥海,黄碧兰,等.广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析[J].中国计划生育和妇产科,2014,(05):0.
　YANG Xin-qiong,HUANG Qiao-hai,HUANG Bi-lan,et al.[J].Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology,2014,(05):0.
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广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析
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《中国计划生育和妇产科》[ISSN:1674-4020/CN:51-1708/R]

卷:
期数:
2014年05期
页码:
0
栏目:
论著与临床
出版日期:
2014-10-31

文章信息/Info

作者:
杨心琼; 黄桥海; 黄碧兰; 洪玉珍; 徐嘉; 刘晃; 王瑾; 赵文忠; 韦相才
河源市东源县计划生育服务站；广东省计划生育科学技术研究所；
Author(s):
YANG Xin-qiong;HUANG Qiao-hai;HUANG Bi-lan;HONG Yu-zhen;XU Jia;LIU Huang;WANG Jin;ZHAO Wen-zhong;WEI Xiang-cai;Family Planning Service Station of Dongyuan County;Family Planning Research
Institute of Guangdong Province;
关键词:
地中海贫血; 育龄夫妇; 发病率; 基因型
分类号:
R169.1
摘要:
目的利用国家孕前优生检查技术平台,对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血(简称地贫)筛查,了解其发病率及基因型分布情况,为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011~2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作,获得相应的平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)等数据,阳性患者进行α、β地贫基因诊断,对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14 334人,地贫筛查阳性1 662例,发病率为11.59%,其中男性916例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.19±6.44)fl、(19.16±4.70)pg、(258.08±21.02)g/L;女性746例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.79±4.33)fl、(19.73±4.27)pg、(255.46±34.62)g/L;男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义(P>0.05)。地贫基因诊断阳性1 163例,其中按基因型分类α地贫674例(57.95%),β地贫378例(32.50%)。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,为地贫的防控提供重要的参考依据,对提高出生人口素质具有重要意义。

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备注/Memo

备注/Memo:
国家科技支撑计划项目(编号:2008BAH24B05-04);广东省计划生育科技项目(编号:20110209、20133018)
更新日期/Last Update: 2014-10-30