[1]叶军.新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J].中国计划生育和妇产科,2016,(01):0.
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新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范
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《中国计划生育和妇产科》[ISSN:1674-4020/CN:51-1708/R]

卷:
期数:
2016年01期
页码:
0
栏目:
出生缺陷筛查专题_综述
出版日期:
2016-01-30

文章信息/Info

作者:
叶军
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所；
关键词:
新生儿; 遗传代谢病; 筛查
分类号:
R722.1
摘要:
本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。

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更新日期/Last Update: 2016-01-30